新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果

新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查考试题

新生儿疾病筛查培训考试题姓名：? 科室：? 分数?一、填空题?（每空 2 分?共 30 分）? 1 ? 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后 （ ）天。

2、新生儿筛查项目包括：——————、——————、————————、17-羟孕 酮测定。

3、 《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循( ( ) 的原则。

)小时后其值水平将下降至正常水平。

)和4、血 TSH 生后呈生理性反应增高，一般在( 5、血标本的( ) 、( ) 、()是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6 新生儿疾病筛查采血的部位是（ ） ）转诊至省级卫生行7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（ 政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（ ） 、 （）9、不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在 （ ）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查 ）年内每年至10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（少随访 1 次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。

二、选择题（多选或单选题）每题 3 分，共 10 题 1、新生儿疾病筛查采血的时间是： （ A、出生后 24h 后来 B、出生后 48h 后 ） C、出生后 72h 后 ） D、5 毫米 ） C、行为或情感问题 ） D、入院分娩前 E、产后健康教育 D、癫痫，甚至死亡等 D、出生后 12h 后2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（ A、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（ A、体格发育障碍 B、智力发育落后4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（ A、新婚学堂 B、孕妇学校 C、产前检查F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（ ） ： A.6-8 6. 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（ A.聋哑 B.语言发育迟缓 ） D.心理障碍 B.1-3 C.3-6 D.9-12C.生长发育迟缓7.新生儿出生后（ A.6 小时）可以通过听力筛查发现听力障碍 C.72 小时 ）颁布 C.2008 年 D.2009 年 ）个月开始 D.48 小时B.24 小时8.《新生儿疾病筛查法》（ A.1999 年 B.1998 年9. 确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后（ 选配助听器： A.6 B.8 ）种: C.3 D.12 A.4 B.3 C.29. 新生儿听力筛查的常用方法有（ 10. 听力筛查的对象（ A.仅限于新生儿 ）D.5B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3 岁儿童三、判断题(每题 2 分，共 10 题) 1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷。

（ 2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。

（ 3、筛查中心应保存血片至少 5 年以上。

（ ） ） ） ）4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。

（ 5、PKU 患儿，出生时外表看起来正常。

（ ）6、PKU 患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮 肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味） ，常伴有湿疹。

（ 7、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。

（ 8、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性 脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍 诊治机构（3 个月内） （ ） 9、筛查机构负责初筛未通过者的随访。

（ ） ） ）10、 诊治机构应负责可疑患儿的追访， 对确诊为听力障碍患儿每半年至少复诊 1 次。

（ ）四、 问答题 每题 10 分1、新生儿疾病筛查的目的？共 20 分2、哪些宝宝要接受筛查？

新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查的方法及体会

新生儿疾病筛查的方法及体会【中图分类号】R156.3 【文献标识码】A 【文章编 号】1004-7484（2014）04-2126-01新生儿疾病筛查是在新生儿群体中，用快捷简便的检验 方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能 障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，做出早 期诊断，有效治疗，避免患儿出现不可逆性的损害，保障体 格发育和智能发育。新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的 临床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将导致严重的不可 逆的后果，如脏器损伤、致残等，所筛查的疾病是可以治疗 及阻止病情进一步发展，提高人群健康素质，改善人群的生 活质量。新生儿疾病筛查具有早发现、早诊断、早期干预的 特点。现在随着社会的进步，人们生活质量不断提高，对优 生优育的要求越来越高，筛查的普及率也越来越广。

我院从 2009 年 8 月至今开展了新生儿疾病筛查工作， 筛查病种为；苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下 症（CH） 。现将方法介绍如下： 1 新生儿疾病筛查的做法 1.1 首先做好新生儿疾病筛查的培训工作。在开展新生 儿疾病筛查之前，派相关人员参加省疾控中心举办的新生儿疾病筛查培训，系统的了解新生儿疾病筛查的意义及重要 性。

1.2 妇产科医护人员负责向所有住院分娩的孕产妇介绍 新生儿疾病筛查的意义。护士做好相关宣传和健康教育工 作，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、 条件、 方式、 灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人， 并取得书面同意。

2 新生儿疾病筛查的操作程序 新生儿疾病筛查血样标本制作、保存和递送：血样采集 要求在出生后并充分哺乳 72 小时后进行（哺乳至少 8 次） ， 避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症筛查结果的假 阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升， 减少先天性甲状腺功能减低筛查结果假阳性，以防止漏诊和 误诊的发生。1 采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对， 避免差错，操作者清洗双手，佩带无滑石粉手套，要求每采 完一个新生儿后更换一次手套。2 新生儿采取头高脚低位， 先按摩或热敷新生儿足跟，并用 75%的酒精棉球或棉签消毒 采血部位。3 待酒精自然挥发或用无菌棉球擦掉多余酒精后 再开始采血。采用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，刺入深 度小于 3mm，因第一滴血含有体液或皮肤碎片，应用消毒过 的干棉球拭除， 取第二滴血。

4 在距针眼较大范围处挤压 （不 允许挤压和揉搓针眼处） ，再放松，形成足够大的血滴，将滤纸片接触血滴（勿触及周围皮肤） ，使血自然渗透至滤纸 背面，共需 3 个血斑，要求血斑直径大于 8mm，禁止 1 个圆 圈处反复多次滴血。5 手持消毒干棉签轻压采血部位。6 将 血片悬空平置清洁空气中自然干燥（一般需在 15-22 度空气 中暴露 3-4 小时） ，呈深褐色，封口塑料袋内，保存于 4℃冰 箱中。干燥过程中注意将滤纸片平放，避免阳光直晒、紫外 线照射、烘烤受潮、水浸及挥发性化学物质等污染，冬季避 免放置在暖气上，血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾 干的血样不得重叠放置。7 所有血片应当按照血源性传染病 标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当做标识并单 独包装。采血后 5 个工作日内将血标本递送至新筛中心。递 送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间， 2.1 新生儿疾病筛查结果反馈：在接到省筛查中心出具 的可疑阳性报告后，立即电话或书面通知新生儿的监护人， 督促其在 7 天内到省筛查中心进行复查。

1.3.4 新生儿疾病筛 查阳性患儿的跟踪、随访：对确诊患儿立即提出治疗意见， 并转省治疗机构进行治疗。同时，通知妇幼保健机构对患儿 开展跟踪随访和定期的体格及职能发育评估。

3 新生儿疾病筛查的体会 虽然我院从 2009 年开展了新生儿疾病筛查工作，由于 未得到各方面的重视， 宣传不到位， 2009 年、 2010 年、 2011 年新生儿疾病筛查率都不足 30%，未达到州卫生局规定的60%， 从 2012 年开始我院的新生儿疾病筛查工作由专人管 理， 2012 年达到 90%、2013 年达到 96%。因此针对新生儿 疾病筛查本人有以下体会： 3.1 做好新生儿疾病筛查工作，首先要得到政府和各级 卫生部门的重视和支持。新生儿疾病筛查涉及到许多群众工 作，必须制定相应的政策和法规，做到有章可循、有法可依。

3.2 要充分利用三级保健网， 通过严格的筛查网络管理， 使新生儿疾病筛查的血采集、验收、递送、实验检测、可疑 病例的复查随访、确诊患儿的治疗观察、筛查费用的收取等 各项工作落到实处，使各环节运转有条不紊。

通过医护人员的耐心解释， 2013 年我院对出生新生儿全 部进行了筛查。一针采血成功率达 92%，熟练的技术避免了 用力反复挤血给新生儿造成的痛苦，基本上减少了新生儿局 部皮肤损伤，提高了护士的工作效率，增加了家长对护士的 满意度。

在基层医院分娩的产妇和家属 ，一般社会地位、文化 层次均比较低 ，对新生儿疾病筛查的认识、接受较为困难。

另外， 有些孕产妇的家庭经济条件相对也比较差 ，成为拒 绝筛查或复查的一个重要原因。需要基层医务人员更为耐 心、细致地做好解释、说明工作。基层医院采血员的技术水 平低， 动作不熟练 ， 1 人多针 ，给孩子家长增加了心理 压力 ，情感压制了理智， 而拒绝筛查。另外， 采血技术差， 还会影响到血片的质量， 从而影响到检测的准确性， 造成不必要的重复采血， 增加新生儿父母的经济负担和心 理负担， 也给新生儿增加痛苦 ，给新生儿筛查工作带来不 良的负面影响。因此， 常规的培训和经常性的技术指导是 作为我院服务的基础。

新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查的重要性

新生儿疾病筛查的重要性一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？ 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康 的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期 治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减 低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？ 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往 与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些 疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤， 导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊 断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能 达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血 液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童 残障争取宝贵的时间。

三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？ 答：新生儿疾病筛查项目有 29 种。我省的常规筛查病种目前 为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增 生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为 1：1500，这就是 说，如不进行筛查，我省每年将有近 500 例此类疾病导致的残障 儿童出现。

四问：新生儿疾病筛查如何进行？ 答：当婴儿出生满 72 小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集 3 个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可 疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确 诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假 阴性，为此希望家长理解和支持。

五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？ 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生 1 个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影 响，在 1 岁后开始治疗，其智商往往在 60 以下，处于重度或极重 度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治 疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。

六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知 情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详 细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把 新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅 通，以便医生在需要时可以及时与您联系 七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？ 答：有 4 种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲 状腺激素缺乏而致病，一般 6 个月后才出现症状，表现为智力发 育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距 较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿 体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为 异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅， 屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基 因缺陷所引起的疾病，主要是编码 1 磷酸半乳糖一尿苷转移酶基 园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白 内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺 陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男 性化和男性性早熟)等。